سندرم آرالاس

پژوهشگران آلمانی یک ژن جدید عامل بیماری نشانگان (سندرم) پاهای بی قرار (آر.ال.اس.) را کشف کردند.
بر اساس تحقیقات موسسه ژنتیک انسان در مرکز هلم هولتس، دانشگاه فنی وموسسه ماکس پلانک برای روانشناسی بالینی شهر مونیخ، نوعی از ژن پروتئین تیروزین فسفاتاز دلتا (پی.تی.پی.آر.دی.) ریسک ابتلاء به ناراحتی عصبی در پا موسوم به نشانگان پاهای بی قرار را دو برابر می کند

بدین ترتیب در کنار سه ژن "ام.ای.آی.اس.1"، "بی.تی.بی.دی.9" و "ال.بی.ایکس.سی.او.آر.1" تاکنون در مجموع چهار ژن شناسایی شده اند که ریسک ابتلاء به بیماری نشانگان پاهای بی قرار را افزایش می دهند و برای رشد جنینی ارگان ها نیز مهم هستند. با توجه به عملکرد مشخص این ژن ها، این احتمال وجود دارد که سندرم آر.ال.اس. بروز نوعی ناراحتی در سیستم مرکزی عصبی در دوران رشد جنینی است. بطوریکه ژن "پی.تی.پی.آر.دی." که جدیدا شناسایی شده است یک برنامه ساخت برای پروتئینی دارد که در دوران رشد جنینی به سلول های عصبی هدایت کننده ماهیچه ها کمک می کند تا جایگاه درست خود در بدن و ارگانیسم را پیدا کند. این سلول های عصبی موسوم به "نویرون های موتوری"، ماهیچه های پا را نیز کنترل و هدایت می کنند. در بیماری پاهای بی قرار و ناآرام، درد و احساس بسیار ناراحت کننده در ناحیه پا و ماهیچه های آن، فرد را مجبور می کند که دائما از جا بلند شود و این ناراحتی صرفا پس از بلند شدن و قدم زدن آرام می شود. با وجودیکه بیماری "آر.ال.اس."، بیشترین دردها و آلام عصبی در جامعه است، اما پزشک اغلب آن را تشخیص نمی دهد و یا اینکه تشخیص، خطا و اشتباه است. به منظور بهبود امکان تشخیص و درمان سندرم "آر.ال.اس."، مرکز هلم هولتس، دانشگاه فنی و موسسه ماکس پلانک مونیخ از سالیان متمادی برای کشف و تشریح علل پیدایش این بیماری تلاش می کنند. تیم پژوهشگران این موسسات علمی با مدیریت "یولیانه وینکلمن" و "توماس مایتینگر" با حمایت دانشمندان بین المللی تمام ژنوم 2458 مبتلا به سندرم آر.ال.اس. و 4749 فرد سالم را بررسی و با یکدیگر مقایسه کردند. بر پایه نتایج این بررسی، انواعی از ژن "پی.تی.پی.آر.دی." شناسایی شده اند که در مبتلایان به بیماری پاهای بی قرار بیشتر دیده می شوند اما در افراد سالم بندرت یافت می شوند. منبع : مرکز هلم هولتس مونیخ و مرکز آلمانی پژوهش سلامتی و محیط زیست http://www.helmholtz-muenchen.d